The following is from VHL Handkbook on VHL Family Alliance website

什么是VHL?

VHL是Von Hippel-Lindau的缩写,是已知的7000 余种遗传性疾病中的一种。肿瘤会在身体中的一处或 多处生长。在不同器官中的许多肿瘤有血管异常生长。 正常的血管分支形同树枝,但VHL病患者的脑、 脊髓和视网膜会出现小毛细血管结,成为血管瘤或血管 母细胞瘤。在身体其他部位出现的VHL肿瘤有其他名称。

这些肿瘤本身会引起问题,或在其周围出现问题。因此,您及您的同事需仔细检测。

每个病人VHL的表现都不同。即使在同一家族中,患者可能仅出现VHL的一种表现或出现多个表现。由于我们无法精确预测患者将出现何种表现,所以对病人进行终身的全面体检是必要的。

Dr. Eugen von Hippel, 是德国的一位眼科医生,1893-1911年描述了眼血管瘤。他的名字最初只用于描述VHL相关的视网膜病变。Dr. Arvid Lindau, 是一位瑞典的病理学家,在1926年第一次描述了脑和脊髓的血管瘤。他的描述包括系统的总结文献报道的所有其他的病例,包括眼部病变和不同腹部脏器病变。现在我们指导两位学者描述了VHL病的不同表现。

VHL与大多数其他疾病的不同之处是它的最初症状不是单一的,即该病往往不是出现在一个器官,且并不是发生在固定的年龄段。多数情况下,该病是遗传的,但由于患病家族的情况和医生的专业不同,所以还没有公认的病因。而且,疾病的严重程度差异很大,很多家族成员只有相对无害的表现,而其他成员则病情很重。

如果仔细监测、早期发现、适当治疗,就能大大降低该病的严重后果,甚至可以完全预防。

研究者发现相当多的新发病例正在出现。全世界有20%的就诊家族是首次发现患有该病。其原因尚不清楚,但意味着对所有人而不只是已知的VHL家族进行仔细的鉴别诊断更加重要。